В Башкирии с начала года выявлено 18 случаев орфанных заболеваний

Источник фото: permkrai.ru
Источник фото: permkrai.ru

В Башкирии за два месяца текущего года выявлено 18 случаев орфанных заболеваний.

Орфанными или редкими считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6 до 8 тысяч редких заболеваний, они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения. Около 80% из них носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.

В настоящее время в Башкортостане учет пациентов с редкими заболеваниями ведется в Республиканской медицинской информационно-аналитической системе. В регистре находится 502 человека, получающих лекарственное обеспечение, сообщает региональный Минздрав. Сформирована система оказания больным.

«Разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизации пациентов», — сообщил директор Республиканского медико-генетического центра Илдар Минниахметов. На базе отделений Республиканского медико-генетического центра создан Центр редких заболеваний, где планируется организовать консультативную деятельность, в том числе по взаимодействию региональных и федеральных центров, с использованием телемедицинских технологий».

Источник: www.bashinform.ru
  • 22.03.2023
BI-инструменты помогают медучреждениям анализировать собственную деятельность по множеству показателей и строить соответствующие прогнозы. Их внедрение требует времени. Но приложенные усилия возвращаются в виде конкретных экономических эффектов, рассказала Ольга Лебедева, владелец продукта, РТ МИС.
  • 20.03.2023
Кроме того, отмечается, что система приспособлена для автоматической передачи и архивирования результатов исследований в Единую медицинскую информационную систему, до минимума сокращается вероятность ошибки копирования данных.